Analizar las vocalizaciones de los bebés puede ayudar en el diagnóstico del síndrome de Rett | El aprendizaje automático puede “escuchar” las diferencias que pueden ayudar a identificar a Rett, X frágil

0
3
 Analizar las vocalizaciones de los bebés puede ayudar en el diagnóstico del síndrome de Rett |  El aprendizaje automático puede

El análisis de las vocalizaciones de los bebés mediante el aprendizaje automático podría ayudar en el diagnóstico más temprano del síndrome de Rett, según ilustra un pequeño estudio.

Los investigadores dicen que dicho análisis vocal entre bebés de 6 a 11 meses puede ayudar a identificar signos de Rett, o síndrome de X frágil, mucho antes de que a un niño se le diagnostique normalmente estos trastornos en la infancia.

“Nosotros… demostramos que, incluso si los individuos estudiados con [fragile X] y [Rett] aún no habían mostrado signos clínicos en su segundo medio año de vida, la máquina ‘escucha’ que ya habían vocalizado diferente a TD [typically developing] individuos”, escribieron los investigadores.

El equipo señaló que estos primeros hallazgos se basaron en datos de un pequeño número de personas y destacó la necesidad de realizar más investigaciones para confirmar y ampliar este enfoque.

El estudio, “Detección automática basada en la vocalización del síndrome de X frágil y el síndrome de Rett”, fue publicado en la revista Informes científicos.

Lectura recomendada

Tanto Rett como X frágil son trastornos del desarrollo cuyos síntomas suelen comenzar en la primera infancia. Las anomalías del habla se asocian comúnmente con estas dos condiciones genéticas.

En el síndrome de Rett, así como en el síndrome de X frágil, los pacientes a menudo experimentan retrasos en la obtención de un diagnóstico correcto. Muchos de los síntomas son comunes a una variedad de trastornos y no son suficientes por sí solos para diagnosticar las afecciones.

Investigación de vocalizaciones para el diagnóstico del síndrome de Rett

Ahora, un equipo con científicos en Alemania y Austria probó la idea de que los análisis de grabaciones vocales basados ​​en máquinas pueden ser útiles para la identificación temprana de Rett y X frágil.

El estudio incluyó a tres bebés con un diagnóstico de síndrome de Rett y otros tres con uno de X frágil. Los bebés tenían entre 6 y 11 meses de edad.

Todos los bebés con Rett eran mujeres, de acuerdo con la prevalencia típica del trastorno basada en el sexo, mientras que todos los bebés con X frágil eran hombres. Se incluyeron como controles un conjunto de seis bebés con un desarrollo típico, emparejados por edad y sexo.

Muy simple, el análisis involucró tomar datos de audio de las grabaciones caseras de los niños y luego introducir los datos en una computadora junto con un conjunto de reglas matemáticas. Luego, la computadora usaría esas reglas para “aprender” cómo clasificar a los niños en grupos preespecificados.

En un conjunto inicial de pruebas, los investigadores evaluaron si estos análisis podían diferenciar a los niños con Rett o X frágil de los controles del mismo sexo, o si podían diferenciar entre el desarrollo anormal (Rett o X frágil) y el desarrollo típico. En estos primeros análisis, la computadora funcionó con un 100% de precisión.

Estos resultados “no solo demuestran la viabilidad básica, sino que apuntan al alto potencial del enfoque para futuras aplicaciones prácticas en la atención médica pediátrica”, escribieron los científicos.

Además, una inspección más detallada de los datos mostró que las características vocales que eran importantes para hacer estas diferenciaciones en los modelos de computadora eran distintas para Rett en comparación con X frágil.

“Esto sugiere que las primeras peculiaridades verbales de los individuos con [fragile X] e individuos con [Rett] se manifiestan acústicamente de diferentes maneras en comparación con el comportamiento verbal temprano típico de los controles del mismo género”, escribieron los investigadores.

En análisis posteriores, los investigadores intentaron usar el análisis basado en la voz para clasificar a todos los niños en el grupo apropiado: Rett, X frágil o control.

“El presente estudio fue el primer intento de combinar datos de vocalización temprana de individuos con diferentes trastornos genéticos detectados tardíamente dentro de un modelo de clasificación”, señaló el equipo.

De los 12 niños, nueve fueron correctamente clasificados. Un niño con X frágil se clasificó incorrectamente con Rett, mientras que otro niño con X frágil y uno con Rett se clasificaron incorrectamente como de desarrollo típico.

Los investigadores describieron algunos cambios potenciales en el algoritmo que podrían ser útiles para mejorar la precisión. También destacaron la importancia de realizar más investigaciones con conjuntos de datos más grandes para validar y refinar el enfoque.

“Aunque nuestros hallazgos indican que este enfoque es [worthwhile] para ser seguidos, deben interpretarse con cuidado y difícilmente pueden generalizarse. Esto se debe principalmente al conjunto de datos muy pequeño”, escribieron los científicos.

El hecho de que los análisis se basaran en grabaciones de videos caseros también se señaló como una limitación.

“Hay que tener en cuenta que las grabaciones no se hicieron originalmente con la intención de los padres de recopilar datos para análisis científicos posteriores, sino para crear un recuerdo de las rutinas familiares y los momentos especiales de la infancia de sus hijos”, escribieron los investigadores. señalando que esto puede conducir a una subrepresentación del comportamiento anormal que los padres eligieron no registrar.

A pesar de estas limitaciones, los investigadores afirmaron que el uso de videos caseros “ofrece la oportunidad única de estudiar el desarrollo temprano en un entorno natural y actualmente representa el mejor enfoque disponible para investigar objetivamente el desarrollo prodrómico. [early] fenómenos conductuales en raros trastornos del desarrollo detectados tardíamente como [fragile X] oro [Rett].”

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here