Los investigadores pretenden utilizar la IA para predecir enfermedades raras

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Los investigadores pretenden utilizar la IA para predecir enfermedades raras

Newswise—FILADELFIA— ¿Qué pasaría si su propio registro médico pudiera determinar que usted está en riesgo de desarrollar una enfermedad rara, por lo que podría recibir un diagnóstico meses o incluso años antes de lo que lo haría de otra manera, lo que permitiría a los médicos comenzar un tratamiento importante antes? Eso es lo que explorará un equipo de investigadores codirigido por profesores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida con la ayuda de una subvención de 4,7 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

Durante los próximos cuatro años, los investigadores trabajarán para desarrollar un conjunto de algoritmos impulsados ​​por aprendizaje automático, una forma de inteligencia artificial (IA), para identificar qué pacientes corren el riesgo de cinco tipos diferentes de vasculitis y dos tipos diferentes de espondiloartritis. Estas predicciones, derivadas de la información ya disponible en los registros de salud electrónicos de los pacientes, podrían aumentar en gran medida la posibilidad de que los pacientes sean diagnosticados antes.

Los investigadores principales liderarán los esfuerzos para desarrollar este método de predicción, llamado “PANDA: análisis predictivo a través de algoritmos distribuidos en red para enfermedades multisistémicas”. Yong Chen, PhD, profesor de Bioestadística, y Dr. Peter A. Merkel, millas por hora, jefe de Reumatología y profesor de Medicina y Epidemiología en Penn, y Doctorado en Jiang Bian, científico jefe de datos del sistema de salud de la Universidad de Florida y profesor de Resultados de Salud e Informática Biomédica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida.

“Este es un emocionante paso adelante, basado en nuestro marco PDA actual, desde la generación de evidencia clínica hacia las intervenciones informadas por IA en la toma de decisiones clínicas”, dijo Chen. “A pesar de la clara necesidad de reducir los peligrosos y costosos retrasos en el diagnóstico, los médicos individuales, especialmente en atención primaria, enfrentan desafíos importantes”.

Chen usó una de las formas de vasculitis en estudio, la granulomatosis con poliangeítis (GPA), como un ejemplo de lo que promete el sistema PANDA. GPA implica la inflamación de muchos órganos y puede ser muy grave o incluso mortal. Las tasas de mortalidad de los pacientes con esta afección siguen siendo altas durante el primer año después del diagnóstico, y el diagnóstico correcto de este tipo de vasculitis, y de todos los demás tipos, puede demorarse meses o incluso años.

“Un diagnóstico más temprano de cualquiera de los tipos de vasculitis y espondiloartritis en los que estamos trabajando conduce a un pronóstico mucho mejor y mejores resultados clínicos”, dijo Merkel. “Incluso si determinamos que un paciente tiene solo un 10 por ciento de probabilidad de desarrollar una de estas enfermedades, esa es una probabilidad mucho mayor de un problema raro, y los médicos pueden tener eso en cuenta y tomar mejores decisiones para sus pacientes”.

Entre los desafíos en el diagnóstico que enfrentan los médicos y sus pacientes se encuentran cómo las enfermedades raras pueden camuflarse como otras enfermedades comunes, la falta de acceso a los datos o a otros médicos con los que trabaja el paciente y, simplemente, la falta de familiaridad con condiciones extremadamente poco comunes. Un algoritmo que escanea automáticamente la información conocida para identificar la posibilidad de una enfermedad como GPA podría salvar vidas.

“La creciente disponibilidad de datos del mundo real, como los registros de salud electrónicos recopilados a través de la atención de rutina, brinda una oportunidad de oro para generar evidencia del mundo real para informar la toma de decisiones clínicas”, dijo Bian. “Sin embargo, para aprovechar estas grandes colecciones de datos del mundo real, que a menudo se distribuyen en múltiples sitios, se necesitan algoritmos distribuidos novedosos como PANDA”.

El plan de los investigadores es extraer datos a través de las Redes de Investigación Clínica Centrada en el Paciente (PCORnet), una base de datos nacional que incluye información de diferentes sistemas de salud, sumando más de 27 millones de pacientes. Los datos no identificados de estos pacientes, incluidos los resultados de las pruebas de laboratorio, las condiciones comórbidas, los tratamientos anteriores y otra información comúnmente disponible, se utilizarán para crear los algoritmos. Una vez creados, los investigadores probarán el poder predictivo de cada algoritmo en más de 10 sistemas de salud y, luego de estas pruebas, los métodos que desarrolle el equipo se compartirán y estarán disponibles para aplicarlos a otras enfermedades.

Debido a que, como su nombre lo indica, los algoritmos de aprendizaje automático están diseñados para “aprender” y refinarse a medida que se usan y alimentan más datos, es posible que PANDA se perfeccione continuamente y se vuelva más útil a medida que pasa el tiempo. “Los algoritmos de aprendizaje automático propuestos actualizarán de forma adaptativa sus parámetros clave a medida que haya más datos disponibles”, dijo Chen. “Planeamos evaluar estos algoritmos de aprendizaje automático periódicamente para garantizar que cumplan con nuestros estándares especificados previamente y puedan evolucionar positivamente con el tiempo”.

La subvención que financia la investigación es 1U01TR003709.

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Penn Medicine es uno de los principales centros médicos académicos del mundo, dedicado a las misiones relacionadas de educación médica, investigación biomédica y excelencia en la atención al paciente. Penn Medicine consta de la Escuela de Medicina Raymond y Ruth Perelman de la Universidad de Pensilvania (fundada en 1765 como la primera escuela de medicina del país) y el Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania, que juntos forman una empresa de $ 8.9 mil millones.

La Escuela de Medicina Perelman ha sido clasificada entre las mejores escuelas de medicina de los Estados Unidos durante más de 20 años, según la encuesta de las escuelas de medicina orientadas a la investigación de US News & World Report. La escuela se encuentra constantemente entre los principales receptores de fondos de los Institutos Nacionales de Salud del país, con $546 millones otorgados en el año fiscal 2021.

Las instalaciones de atención al paciente del Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania incluyen: el Hospital de la Universidad de Pensilvania y el Centro Médico Presbiteriano de Penn, que son reconocidos como uno de los mejores hospitales del “Cuadro de Honor” de la nación por US News & World Report, el Hospital del Condado de Chester; Salud General de Lancaster; Medicina de Penn Salud de Princeton; y Pennsylvania Hospital, el primer hospital del país, fundado en 1751. Otras instalaciones y empresas incluyen Good Shepherd Penn Partners, Penn Medicine at Home, Lancaster Behavioral Health Hospital y Princeton House Behavioral Health, entre otras.

Penn Medicine está impulsada por una fuerza laboral talentosa y dedicada de más de 44,000 personas. La organización también tiene alianzas con los mejores sistemas de salud comunitarios tanto en el sureste de Pensilvania como en el sur de Nueva Jersey, creando más opciones para los pacientes sin importar dónde vivan.

Penn Medicine se compromete a mejorar la vida y la salud a través de una variedad de programas y actividades comunitarios. En el año fiscal 2020, Penn Medicine proporcionó más de $563 millones para beneficiar a nuestra comunidad.

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