La IA y el ADN predicen problemas de salud mental años después del trauma

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La IA y el ADN predicen problemas de salud mental años después del trauma

Fuente: Geralt/Pixabay

El Centro de Investigación de Biomarcadores y Medicina de Precisión de la Virginia Commonwealth University anunció un nuevo estudio publicado en Molecular Psychiatry que demuestra cómo la combinación de inteligencia artificial (IA) y genómica puede producir biomarcadores de ADN que predicen problemas de salud mental casi 17 años después de la exposición a la infancia. trauma.

El trauma infantil se evaluó a partir de eventos que cumplen con los criterios de trastorno de estrés postraumático del DSM en la Evaluación psiquiátrica de niños y adolescentes (CAPA) y la Evaluación psiquiátrica de adultos jóvenes (YAPA) de cientos de niños de 9 a 13 años que participaron en el estudio de 30 años. iniciado por la Universidad de Duke y el Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte llamado Great Smoky Mountain Study (GSMS). Se recolectaron muestras de manchas de sangre y datos clínicos en cada ola.

Se utilizaron más de 970 muestras de gotas de sangre de más de 480 participantes que proporcionaron más de 670 muestras antes de cumplir los 21 años, junto con un subconjunto de más de 300 participantes que proporcionaron una muestra en la edad adulta.

“Predecimos a partir de la metilación del ADN el resultado adulto”, dijo el autor principal del estudio, Edwin van den Oord, PhD, genetista psiquiátrico holandés, profesor y director del Centro de Investigación de Biomarcadores y Medicina de Precisión de la Universidad Virginia Commonwealth. “Encontramos una amplia gama de resultados como depresión en adultos, ansiedad, abuso de alcohol, adicción a la nicotina, pobreza, problemas sociales y problemas médicos”.

Las enfermedades neuropsiquiátricas y el cáncer se han relacionado con cambios en la metilación del ADN. En el genoma humano hay 28 millones de sitios donde puede ocurrir la metilación según van den Oord.

“Sabemos dónde están todos los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido)”, dijo van den Oord. “Tomamos el genoma de referencia humana del proyecto Genoma Humano y buscamos sitios CG, y luego ingresamos todos los SNP”.

La genética es la rama de la biología que estudia los genes, la variación genética y la herencia en los organismos vivos. El ADN, ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario en los seres humanos y la mayoría de los organismos donde la información se almacena como un código que consta de cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

El ADN puede ser modificado por factores ambientales, un cambio epigenético, que puede alterar la expresión génica. La metilación del ADN, el proceso de agregar grupos metilo a las bases del ADN, es una modificación epigenética. Dado que la metilación ocurre con frecuencia en los sitios CpG o CG, los investigadores determinaron las áreas del genoma humano donde existen estos sitios. Específicamente, identificaron regiones del ADN donde un nucleótido de citosina es seguido por un nucleótido de guanina.

Para determinar todos los sitios posibles que pueden metilarse en la mayoría de las personas, los investigadores comenzaron identificando sitios CpG en el genoma de referencia humano del proyecto Genoma Humano.

“Framentamos el ADN y lo convertimos en pequeños pedazos como 100 pares de bases, y luego lo secuenciamos”, dijo van den Oord. “Y ahora conocemos la secuencia de todos estos pequeños fragmentos. Y luego necesitamos alinearlo con el genoma de referencia. Si algo se alinea con una ubicación que tiene un CpG, entonces calculamos para ese sitio cuánta metilación está ocurriendo”.

Los científicos calcularon las puntuaciones de riesgo de metilación utilizando el aprendizaje automático de inteligencia artificial (IA). En IA, la regresión lineal de Elastic Net es un método que combina los métodos de regresión Lasso (operador de selección y contracción mínima absoluta) y Ridge.

La capacidad predictiva de las puntuaciones de riesgo de metilación generadas por el algoritmo de IA fue “más alta que la del trauma informado y no pudo explicarse por el trauma informado, las correlaciones con las variables demográficas o la continuidad de los problemas de salud previstos desde la infancia hasta la edad adulta”. .”

Según los investigadores, las puntuaciones de riesgo de metilación predijeron una amplia gama de resultados adversos y tienen el potencial de servir como un biomarcador clínico para evaluar los riesgos para la salud de la exposición al trauma.

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